Desgraciadamente, muchas personas se han enfrentado a grandes retrasos entre la aparición de los primeros síntomas y la confirmación del diagnóstico de amiloidosis ATTR, y muchas de ellas afirman que primero se les diagnosticó erróneamente una enfermedad diferente.
A menudo han tenido que acudir a varios especialistas antes de que alguien diagnosticara la amiloidosis ATTR, y para entonces los síntomas habían empeorado.
Existen 3 razones principales por las que la amiloidosis ATTR suele ser difícil de diagnosticar:
Se asemeja a otras enfermedades.
Algunos casos de amiloidosis ATTR se desarrollan por sí solos, en lugar de estar causados por una mutación genética. No se sabe con exactitud por qué ocurre esto, pero sí sabemos que tiende a desarrollarse a una edad más avanzada y que es más frecuente en hombres mayores de 60 años.
No todo el mundo tiene los mismos síntomas.
Los síntomas que presenta una persona con amiloidosis ATTR pueden ser muy diferentes a los de otra, por lo que no existe un conjunto típico de síntomas que un médico pueda detectar y reconocer.
No muchas personas padecen amiloidosis ATTR
por lo que cuando un médico ve a alguien con síntomas comunes, como dificultad para respirar, es más probable que piense que se trata de una enfermedad más prevalente, como insuficiencia cardíaca, que de amiloidosis ATTR.
Si no hay antecedentes familiares de amiloidosis ATTR, el diagnóstico puede tardar más tiempo. Este puede suponer un momento difícil para algunas personas: puedes tener la sensación de que no controlas lo que está ocurriendo y puedes estar preocupado por el diagnóstico. Si tienes alguna duda o las pruebas le generan nerviosismo, habla con el especialista. Si tienes síntomas que te hacen sospechar que padeces amiloidosis ATTR, debes mencionar todos los síntomas independientemente del campo del profesional médico con el que hables. Ellos podrán explicarte exactamente lo que ocurre y tranquilizarte. También pueden asegurarse de que recibes la mejor atención posible remitiéndote a un especialista experto con experiencia en el diagnóstico y tratamiento de la amiloidosis ATTR.
Una vez que el equipo médico sospecha que padeces algún tipo de amiloidosis, el siguiente paso es confirmarlo y averiguar de qué tipo. Para obtener un diagnóstico preciso es necesario realizar una combinación de pruebas físicas, de laboratorio, escáneres y una biopsia.
Los escáneres son una parte importante del proceso de diagnóstico de la amiloidosis ATTR. Son indoloras y, en principio, podrás irte a casa inmediatamente después. Se pueden utilizar distintas exploraciones para:
Consiste en tomar una pequeña muestra de tejido para analizarla en el laboratorio. Las biopsias suelen realizarse en el hospital con anestesia local para adormecer la zona, pero en algunos casos es necesaria una anestesia general y pasar la noche en el hospital. Después puede haber algunas molestias, pero pueden tratarse con analgésicos normales, a menos que el equipo médico indique lo contrario. La muestra de tejido se tomará de una parte del cuerpo donde se hayan acumulado los amiloides sospechosos. Puede ser:
El equipo sanitario también podría realizar pruebas genéticas para ver si tienes la mutación genética que causa la amiloidosis ATTR hereditaria. Las pruebas genéticas pueden incluso señalar la mutación genética exacta, lo que les ayudará a planificar el tratamiento. Si se descubre una causa genética de la amiloidosis ATTR, el equipo médico puede recomendar hablar con otros miembros de la familia: es posible que algunos de tus parientes también deban someterse a pruebas para ver si corren riesgo de padecer esta enfermedad. Si uno de tus hermanos o padres ha sido diagnosticado de amiloidosis ATTR, puedes preguntar si es necesario realizar un cribado genético para ver si también has heredado la enfermedad. Esta prueba analiza genes específicos para ver si el gen TTR mutado está presente. Un cribado genético precoz puede ayudar a los miembros de la familia a estar preparados y comenzar el tratamiento a tiempo, retrasando la progresión de la enfermedad.
Las pruebas genéticas pueden descartar o confirmar con exactitud la presencia de un gen que no funciona correctamente o que ha mutado, pero no pueden decir si se desarrollarán síntomas de amiloidosis ATTR ni cuándo aparecerán. No todas las personas con esta mutación genética presentan síntomas de amiloidosis ATTR: algunas son portadoras, lo que significa que pueden transmitir el gen a sus hijos, pero no presentar ningún síntoma de amiloidosis ATTR.